遺伝子

遺伝病「マルファン症候群」。血管や目、骨格に与える影響とは

遺伝子の変化が原因となる「マルファン症候群」を知っていますか?聞き慣れない病名かと思いますが、医学がまだ発達していないときは若くして亡くなるケースの多い難病でした。ただ現代では早く診断を受けて発症を予防すれば、一般の人たちと変わらない生活を送ることができます。マルファン症候群の特徴、症状、原因などを紹介していくので早期発見に役立ててください。

マルファン症候群とは

国の難病に指定された遺伝病です。細胞と細胞の間をつなぐ結合組織が弱くなる特徴があり、全身に影響を及ぼします。

5000人に1人はマルファン症候群の原因となる遺伝子異常があると報告されており、日本の患者数は約2万人と考えられています(難病情報センターより)。

男女差、人種差はなく、人によって現れる症状やタイミングは違います。

マルファン症候群になる原因とは

患者全体のうち75%は親からの遺伝、25%は本人の遺伝子が変異(遺伝子異常)が原因です(東京大学医学部附属病院マルファン外来より)。

遺伝子は両親から一つずつもらいますが、性別に関係なくどちらか一方がマルファン症候群の遺伝子だと本人もマルファン症候群になる可能性があります(常染色体優性遺伝)。

マルファン症候群の症状は

水道管の破裂

マルファン症候群は心臓や血管、目に症状が現れます。また見た目にも特徴が出るケースがあります。全ての人に同じ症状が出るわけではなく、遺伝子異常の種類によって現れる症状は異なります。

心臓や血管

マルファン症候群の人は大動脈が太くて弱いです。そのため心臓が血液を全身に送り出す血圧に大動脈が耐えきれず、動脈がこぶのように膨らんだり(大動脈瘤)、大動脈が太くなったりし、裂けたり(大動脈解離)します。

大動脈瘤は無症状で大動脈解離は激しい痛みを伴い、どちらも大動脈が薄くなって破裂しやすい状態です。大動脈破裂が起きると激痛とともに大量の血液が胸の中に流れ込み、出血性ショック死を起こす危険な状況になります。

大動脈瘤は大動脈の入口にできやすく、大きくなると弁が大動脈を塞ぎきれず、大動脈閉鎖不全が起こります。すると心臓から送り出した血液がまた心臓に戻ってくるなど血液をスムーズに全身に送れなくなり、心臓に大きな負担がかかって呼吸が苦しくなったり、咳がでたり、動悸を感じたりします。

また大動脈弁輪拡張症大動脈弁の周りが大きくなる)を発症する可能性もあります。それ自体は無症状ですが、大動脈解離、大動脈閉鎖不全の引き金になります。

水晶体(目のレンズ)のずれ、強い近視網膜剥離白内障緑内障といった症状が出ます。

骨格

高身長、指が細長いといった身体的特徴があります。過度な高身長などは肺に穴を開けたり(気胸)腰痛を引き起こしたりします。また全身に変形が現れます。

背骨が横に曲がる側弯症、正常範囲よりも大きく後ろに曲がる後弯症、腰椎(腰骨)が曲がって中にある神経が圧迫される腰椎すべり症といった背骨の異常がみられます。胸の変形もあり、胸の肋骨の中央部分が前に突き出す鳩胸、逆に中央部分が後ろにへこむ漏斗胸が挙げられます。また足の裏の土踏まずが無くなって平になる扁平足もあります。

側弯症、後弯症、漏斗胸は肺や心臓を圧迫するため呼吸や血液の循環に影響している場合は手術が必要です。

治療、予防法は

マルファン症候群自体を完治することは難しいため、予防や症状に合わせた治療が必要です。

血管の症状に対しては血圧を下げる薬(ベータ遮断薬やロサルタンなど)を服薬し、動脈変化の進行をおさえます。しかし動脈解離などの危険があれば手術で人工血管に替えます

背骨の変形には装具をつけて進行を予防する場合があります。ひどい場合は手術が適応されます。目の症状には近視にはコンタクトレンズなどの使用、水晶体のずれには無水晶体用眼鏡と散瞳薬(瞳孔を広げる目薬)を併用するなどして対応していきます。

激しい運動は血管に負担をかける恐れがあるため避け、規則正しい生活も重要です。

まとめ

マルファン症候群は完治が見込みにくい病気ですが、適切な治療と日常の生活管理で普通の人と同じ生活を送ることができます。動脈解離は命の危険があるため定期的に病院で検査して予防していくと良いでしょう。