トリプルマーカー、クワトロテスト、NIPTや、羊水検査などの出生前診断の検査がありますが、それを受けるか悩まれている方は少なくありません。
高齢出産や遺伝性の疾患を持つご家族がいる場合、なんとなく心配だからなど、理由は様々です。
ここでは出生前診断の種類や検査でわかること、それぞれの検査の特徴や合併症、危険性などについてお話ししたいと思います。
出生前診断ってなに？
全ての新生児のうち3～5％にはなんらかの異常があるとされています（産婦人科ガイドラインより）。
異常とは発育の異常、形態の異常、胸水・貧血などの疾患、染色体の異常、遺伝性疾患などのことを言い、軽度のものから致死的なものまで様々です。
出生前診断で疾患が判明し、胎児期や出生後に治療が可能な場合もありますが、染色体異常等、治療法がないものも多くあります。
そういった、赤ちゃんの異常を産まれる前の妊娠中に検査・診断することを出生前診断といいます。
出生前診断は基本的に妊婦さんやご家族の希望があった場合に実施されるもので、検査が受けられる施設に限りがあります。
出生前診断の種類
検査の種類には、大きく分けて非侵襲的検査と侵襲的検査があります。
非侵襲的検査
赤ちゃんや妊婦さんの体に影響がない方法です。
赤ちゃんに異常がある危険性を推測することができますが、染色体異常については正確な確定診断ができる検査がありません（非確定的検査）。
確定のためには、後述の侵襲的検査をする必要があります。
侵襲的検査
侵襲的検査は、妊婦さんのお腹から、子宮や胎盤などを通して、羊水腔などに針で穿刺する方法で、流産等の危険を伴う方法です。
主に赤ちゃんの染色体異常の検査に用いられ、リスクを伴う一方で正確な診断ができると言われています（確定的検査）。
こちらは染色体異常の可能性が高いと認められたケースで、ご夫婦が希望された場合に十分なカウンセリングのあと行われます。
それぞれの具体的な方法については、下記で説明していきます。
非侵襲的検査
胎児超音波検査
胎児超音波検査は、健診で行われる通常の超音波検査とは別に、赤ちゃんの形態異常や病気を検査することを目的として実施するものです。
発育異常・形態異常・胸水・貧血などの疾患の診断に利用されます。
異常のすべてが検出されるわけではない一方、形態異常については正確な診断（確定的検査）ができます。
ソフトマーカーを用いた超音波検査
超音波検査は赤ちゃんの染色体異常の診断に繋がることもあります。
ソフトマーカーと呼ばれる、病気を持った赤ちゃんによく見られる特徴が見つかることがあるのです。
たとえば胎児の後頭部から首にかけての皮下に水分が溜まった状態（NTと呼ばれています）が見られた場合、21トリソミー（ダウン症候群）やその他の重篤な先天異常の可能性があるとされています。
母体血清マーカー（トリプルマーカーテスト、クワトロテスト）
赤ちゃんの染色体異常を検査することができます。
母体血清マーカーは妊婦さんの採血が必要です。妊婦さんの血液中にある赤ちゃんや胎盤由来の成分を検査する方法で、赤ちゃんが21トリソミー・開放性神経管奇形・18トリソミーである確率を推定します。
母体血胎児染色体検査（NIPT）
こちらも赤ちゃんの染色体異常を検査できますが、比較的新しい方法です。
妊婦さんから20mLの血液を採取・分析することで、赤ちゃんが13,18,21トリソミーかどうかを検査することができます。
妊娠10週以降かつ、ハイリスク妊婦の要件を満たした場合に検査可能となります。
他の検査と比べて陽性の的中率が高いと言われており、特にハイリスクな妊婦さんに対して行われた検査では的中率が上がるとされています。
侵襲的検査
羊水検査
胎児染色体異常、遺伝子異常を検査できます。
妊娠15～16週以降に妊婦さんのお腹から羊水穿刺用の針で、羊水を少量吸い出して検査する方法です。
検査によって流産が起きる確率は0.3～0.5％といわれています（産婦人科ガイドラインより）。
絨毛検査
胎児染色体異常、遺伝子異常を検査できます。
絨毛検査は11週以降に行われます。胎盤ができる前の絨毛という組織を採取します。
検査によって流産が起きる確率は1％といわれています（産婦人科ガイドラインより）が、手技が難しく、実施可能な施設が少ないです。
臍帯穿刺
胎児染色体異常、遺伝子異常、胎児貧血を検査できます。
臍帯穿刺は妊娠18週以降に行われます。羊水穿刺と同じ方法で羊水に浮かぶ臍帯に針を刺し、臍帯血を採取します。
こちらも手技が難しく、検査によって赤ちゃんが死亡してしまう確率は1.4％といわれています（産婦人科ガイドラインより）。
出生前診断の問題点とリスク
非侵襲的検査では妊婦さんや赤ちゃんへの体の影響はありません。
ですが、染色体異常の検査については得られる結果も確定的なものではないため、結果が良くなかった場合に確定的検査を受けるべきか、無事を信じて妊娠を継続するかなど様々な選択肢を悩むことになるかもしれません。
侵襲的検査では、様々なリスクが出てきます。針を刺すことで、稀ですが出血や感染、子宮収縮を引き起こす場合があり、破水や流産・早産のリスクがあります。
検査を受けた上でどのような対応をしていくか、倫理的な問題もはらんでいます。
これらの検査を希望する場合にはリスクや問題点について主治医によく聞かなくてはいけません。
「心配なので、安心するために検査を受けておこう」などの安易な気持ちで検査を受けるべきではなく、「生まれる前に、異常の可能性を知る」ということで、悩みがさらに大きくなることもあります。
また、検査した項目に異常がなくても、それ以外の異常の有無については調べていないということを認識する必要があります。
まとめ
出生前診断を受けるかどうかは難しい問題です。
なにが最善の道かはそのご家族によって違いますし、こうすればいいと決定してくれるものはありません。出生前診断を受ける前に、先天異常が確定的になった時にどのようなアクションを起こすのかを事前にご家族で話しっておく必要があります。
ご家族で話し合って決めた結果が、最善の方法に繋がるのではないかと思います。